Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, severe form of mucolipidosis characterized by growth retardation, skeletal abnormalities (dysostosis multiplex, craniosynostosis, contractures of the joints and osteopenia), facial dysmorphism, stiff skin, obstructive airway, cardiomegaly and severe global developmental delay. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy I-cell disease Niedobór N-acetyloglukozamino-1-fosfotransferazy Choroba "I-cell" Mucolipidosis type II alpha/beta N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase deficiency Kod ORPHA 576 Kod OMIM 252500 Kod ICD10 E77.0 Kod ICD11 5C56.20 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl