21q deletion syndrome

Orpha code: 574OMIM code:

Definition

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Częściowa monosomia 21q
Zespół 21q
Zespół delecji 21q
21q- syndrome
Partial 21q monosomy
ORPHA code
574
OMIM code
-
ICD10 code
Q93.0
ICD11 code
LD44.M

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl