Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms 22q11DS 22q11DS CATCH 22 Mikrodelecja 22q11.2 Monosomia 22q11 Sekwencja DiGeorge Zespół CTAFS (Conotruncal anomaly face syndrome) Zespół DiGeorge Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy Zespół Sedlackova Zespół sercowo-twarzowy Cayler Zespół Shprintzena Zespół Takao CATCH 22 Cayler cardiofacial syndrome Conotruncal anomaly face syndrome DiGeorge sequence DiGeorge syndrome Microdeletion 22q11.2 Monosomy 22q11 Sedlackova syndrome Shprintzen syndrome Takao syndrome Velocardiofacial syndrome ORPHA code 567 OMIM code 188400 ICD10 code D82.1 ICD11 code LD44.N0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl