Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy 22q11DS 22q11DS CATCH 22 Mikrodelecja 22q11.2 Monosomia 22q11 Sekwencja DiGeorge Zespół CTAFS (Conotruncal anomaly face syndrome) Zespół DiGeorge Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy Zespół Sedlackova Zespół sercowo-twarzowy Cayler Zespół Shprintzena Zespół Takao CATCH 22 Cayler cardiofacial syndrome Conotruncal anomaly face syndrome DiGeorge sequence DiGeorge syndrome Microdeletion 22q11.2 Monosomy 22q11 Sedlackova syndrome Shprintzen syndrome Takao syndrome Velocardiofacial syndrome Kod ORPHA 567 Kod OMIM 188400 Kod ICD10 D82.1 Kod ICD11 LD44.N0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl