Menkes disease

Orpha code: 565OMIM code: 309400

Definition

A rare congenital disorder of copper metabolism with severe multisystemic manifestations that are primarily characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies. A pathognomonic feature is the typical sparse, abnormal steely hair.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
MD
Choroba kręconych włosów
Choroba stalowych włosów
Niedobór miedzi sprzężony z chromosomem X
Trichopoliodystrofia
Zespół kręconych włosów
Zespół Menkesa
Zespół stalowych włosów
Menkes kinky hair disease
Menkes syndrome
ORPHA code
565
OMIM code
309400
ICD10 code
E83.0
ICD11 code
5C64.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl