Menkes disease

Orpha code: 565OMIM code: 309400

Definicja

A rare congenital disorder of copper metabolism with severe multisystemic manifestations that are primarily characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies. A pathognomonic feature is the typical sparse, abnormal steely hair.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
MD
Choroba kręconych włosów
Choroba stalowych włosów
Niedobór miedzi sprzężony z chromosomem X
Trichopoliodystrofia
Zespół kręconych włosów
Zespół Menkesa
Zespół stalowych włosów
Menkes kinky hair disease
Menkes syndrome
Kod ORPHA
565
Kod OMIM
309400
Kod ICD10
E83.0
Kod ICD11
5C64.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl