Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital disorder of copper metabolism with severe multisystemic manifestations that are primarily characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies. A pathognomonic feature is the typical sparse, abnormal steely hair. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy MD Choroba kręconych włosów Choroba stalowych włosów Niedobór miedzi sprzężony z chromosomem X Trichopoliodystrofia Zespół kręconych włosów Zespół Menkesa Zespół stalowych włosów Menkes kinky hair disease Menkes syndrome Kod ORPHA 565 Kod OMIM 309400 Kod ICD10 E83.0 Kod ICD11 5C64.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl