Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, lethal perinatal bone dysplasia characterized by limb shortening, normal sized skull with cleft palate, hitchhiker thumbs, distinctive facial dysmorphism and radiographic skeletal features, caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy AO2 AO2 AOII Atelosteogeneza typu 2 Dysplazja De la Chapelle Noworodkowa dysplazja kości typu 1 AOII Atelosteogenesis type 2 De la Chapelle dysplasia Neonatal osseous dysplasia type 1 Kod ORPHA 56304 Kod OMIM 256050 Kod ICD10 Q77.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl