Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, lethal perinatal bone dysplasia characterized by limb shortening, normal sized skull with cleft palate, hitchhiker thumbs, distinctive facial dysmorphism and radiographic skeletal features, caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms AO2 AO2 AOII Atelosteogeneza typu 2 Dysplazja De la Chapelle Noworodkowa dysplazja kości typu 1 AOII Atelosteogenesis type 2 De la Chapelle dysplasia Neonatal osseous dysplasia type 1 ORPHA code 56304 OMIM code 256050 ICD10 code Q77.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl