Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, lethal perinatal bone dysplasia characterized by limb shortening, normal sized skull with cleft palate, hitchhiker thumbs, distinctive facial dysmorphism and radiographic skeletal features, caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy AO2 AO2 AOII Atelosteogeneza typu 2 Dysplazja De la Chapelle Noworodkowa dysplazja kości typu 1 AOII Atelosteogenesis type 2 De la Chapelle dysplasia Neonatal osseous dysplasia type 1 Kod ORPHA 56304 Kod OMIM 256050 Kod ICD10 Q77.5 Kod ICD11 LD24.03 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl