Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic skin disease characterized by excessive salt wasting in sweat, leading to hyponatremic dehydration, hyperkalemia, and poor feeding and slow weight gain in infancy. Laboratory examination shows hyponatremia, hyperkalemia, increased aldosterone, and increased sweat chloride concentrations. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Carbonic anhydrase XII deficiency Carbonic anhydrase XII deficiency Kod ORPHA 542657 Kod OMIM 143860 Kod ICD10 - Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl