Izolowane nadmierne wydzielanie chlorków w pocie

Kod Orpha: 542657Kod OMIM: 143860

Definicja

A rare genetic skin disease characterized by excessive salt wasting in sweat, leading to hyponatremic dehydration, hyperkalemia, and poor feeding and slow weight gain in infancy. Laboratory examination shows hyponatremia, hyperkalemia, increased aldosterone, and increased sweat chloride concentrations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Carbonic anhydrase XII deficiency
Carbonic anhydrase XII deficiency
Kod ORPHA
542657
Kod OMIM
143860
Kod ICD10
L98.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl