Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic skin disease characterized by excessive salt wasting in sweat, leading to hyponatremic dehydration, hyperkalemia, and poor feeding and slow weight gain in infancy. Laboratory examination shows hyponatremia, hyperkalemia, increased aldosterone, and increased sweat chloride concentrations. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Carbonic anhydrase XII deficiency Carbonic anhydrase XII deficiency Kod ORPHA 542657 Kod OMIM 143860 Kod ICD10 L98.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl