Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare multisystem disorder characterized by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, seizures, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Lowe disease Niedobór 5-fosfatazy fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforanu Choroba Lowe'a Dystrofia oczno-mózgowo-nerkowa OCR OCRL Oculocerebrorenal dystrophy Zespół Lowe'a Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy Lowe oculo-cerebro-renal syndrome Lowe oculocerebrorenal dystrophy Lowe syndrome OCRL Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency ORPHA code 534 OMIM code 309000 ICD10 code E72.0 ICD11 code 5C60.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl