Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare multisystem disorder characterized by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, seizures, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Lowe disease Niedobór 5-fosfatazy fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforanu Choroba Lowe'a Dystrofia oczno-mózgowo-nerkowa OCR OCRL Oculocerebrorenal dystrophy Zespół Lowe'a Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy Lowe oculo-cerebro-renal syndrome Lowe oculocerebrorenal dystrophy Lowe syndrome OCRL Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency Kod ORPHA 534 Kod OMIM 309000 Kod ICD10 E72.0 Kod ICD11 5C60.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl