Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe – OCRL) to zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się zaćmą wrodzoną, jaskrą, niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu oraz dysfunkcją kanalików nerkowych z przewlekłą niewydolnością nerek. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Lowe disease Niedobór 5-fosfatazy fosfatydyloinozytolo-4,5-bisfosforanu Choroba Lowe'a Dystrofia oczno-mózgowo-nerkowa OCR OCRL Oculocerebrorenal dystrophy Zespół Lowe'a Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy Lowe oculo-cerebro-renal syndrome Lowe oculocerebrorenal dystrophy Lowe syndrome OCRL Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency Kod ORPHA 534 Kod OMIM 309000 Kod ICD10 E72.0 Kod ICD11 5C60.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl