Congenital generalized lipodystrophy

Orpha code: 528OMIM code: 612526

Definition

A rare autosomal recessive form of lipodystrophy characterized by the association of generalized lipoatrophy with acromegaloid features, muscle hypertrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, and liver steatosis.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
BSCL
Cukrzyca lipoatroficzna
Uogólniona wrodzona lipodystrofia
Zespół Beradinelliego i Seipa
Zespół Brunzella
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Berardinelli-Seip syndrome
CGL
Lipoatrophic diabetes
ORPHA code
528
OMIM code
612526
ICD10 code
E88.1
ICD11 code
LD27.60

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl