Congenital generalized lipodystrophy

Orpha code: 528OMIM code: 612526

Definicja

A rare autosomal recessive form of lipodystrophy characterized by the association of generalized lipoatrophy with acromegaloid features, muscle hypertrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, and liver steatosis.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
BSCL
Cukrzyca lipoatroficzna
Uogólniona wrodzona lipodystrofia
Zespół Beradinelliego i Seipa
Zespół Brunzella
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Berardinelli-Seip syndrome
CGL
Lipoatrophic diabetes
Kod ORPHA
528
Kod OMIM
612526
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
LD27.60

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl