Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa

Kod Orpha: 528Kod OMIM: 612526

Definicja

A rare autosomal recessive form of lipodystrophy characterized by the association of generalized lipoatrophy with acromegaloid features, muscle hypertrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, and liver steatosis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
BSCL
Cukrzyca lipoatroficzna
Uogólniona wrodzona lipodystrofia
Zespół Beradinelliego i Seipa
Zespół Brunzella
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Berardinelli-Seip syndrome
CGL
Lipoatrophic diabetes
Kod ORPHA
528
Kod OMIM
612526
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
LD27.60

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl