Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome

Orpha code: 521432OMIM code:

Definicja

A rare genetic disease characterized by congenital cataract, neonatal hepatic failure and cholestatic jaundice, and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA

521432

Kod OMIM

Kod ICD10

K83.1

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease