Autosomal recessive anterior segment dysgenesis

Orpha code: 519388OMIM code: 617319

Definicja

A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterized by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
519388
Kod OMIM
617319
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl