Autosomalna recesywna dysgenezja przedniego odcinka oka

Kod Orpha: 519388Kod OMIM: 617319

Definicja

A rare anterior segment developmental anomaly without extraocular manifestations characterized by predominant iris and lens abnormalities, including iris hypoplasia, iris transillumination defects, ectropion uveae, corectopia, iridodonesis with ectopia lentis, and cataracts, with bilateral involvement. Increased intraocular pressure is absent in most patients.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
519388
Kod OMIM
617319
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl