Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is the most severe form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy HPRT complete deficiency Całkowity Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej Całkowity Niedobór HPRT Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, IV stopnia Niedobór HPRT IV stopnia HPRT deficiency grade IV Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV Kod ORPHA 510 Kod OMIM 308950 Kod ICD10 E79.1 Kod ICD11 5C55.01 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl