Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is the most severe form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency (see this term), a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HPRT complete deficiency Całkowity Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej Całkowity Niedobór HPRT Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, IV stopnia Niedobór HPRT IV stopnia HPRT deficiency grade IV Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV Kod ORPHA 510 Kod OMIM 308950 Kod ICD10 E79.1 Kod ICD11 5C55.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl