Blomstrand lethal chondrodysplasia

Orpha code: 50945OMIM code: 215045

Definicja

Blomstrand lethal chondrodysplasia (BLC) is a neonatal osteosclerotic dysplasia (see this term) characterized by advanced endochondral bone maturation, very short limbs, dwarfism and prenatal lethality.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
BLC
BLC
Śmiertelna chondrodysplazja Blomstranda
Letalna chondrodysplazja Blomstranda
BOCD
Blomstrand chondrodysplasia
Blomstrand osteochondrodysplasia
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Kod ORPHA
50945
Kod OMIM
215045
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl