Chondrodysplazja typu Blomstranda

Kod Orpha: 50945Kod OMIM: 215045

Definicja

Blomstrand lethal chondrodysplasia (BLC) is a neonatal osteosclerotic dysplasia (see this term) characterized by advanced endochondral bone maturation, very short limbs, dwarfism and prenatal lethality.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BLC
BLC
Śmiertelna chondrodysplazja Blomstranda
Letalna chondrodysplazja Blomstranda
BOCD
Blomstrand chondrodysplasia
Blomstrand osteochondrodysplasia
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Kod ORPHA
50945
Kod OMIM
215045
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl