Schöpf-Schulz-Passarge syndrome

Orpha code: 50944OMIM code: 224750

Definicja

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS) is a rare autosomal recessive ectodermal dysplasia characterized by multiple eyelid apocrine hidrocystomas, palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hypodontia and nail dystrophy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Eccrine tumors-ectodermal dysplasia
Guzy ekrynowe-dysplazja ektodermalna
Hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa - torbiele powiek - hipodoncja - hipotrichoza
Rogowiec dłoni i stóp - torbiele powiek - hipodoncja - hipotrichoza
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy - torbiele powiek - hipodoncja - hipotrichoza
SSPS
Keratosis palmoplantaris-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Palmoplantar hyperkeratosis-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Palmoplantar keratoderma-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome
SSPS
Kod ORPHA
50944
Kod OMIM
224750
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl