Craniolenticulosutural dysplasia

Orpha code: 50814OMIM code: 607812

Definicja

Craniolenticulosutural dysplasia (CLSD), also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterized by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Boyadjiev-Jabs syndrome
Zespół Boyadjiev i Jabsa
Kod ORPHA
50814
Kod OMIM
607812
Kod ICD10
Q75.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl