Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Craniolenticulosutural dysplasia (CLSD), also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterized by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Boyadjiev-Jabs syndrome Zespół Boyadjiev i Jabsa Kod ORPHA 50814 Kod OMIM 607812 Kod ICD10 Q75.8 Kod ICD11 LB70.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl