Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic neurological disorder characterized by childhood-onset dystonia with distinctive MRI changes in the basal ganglia, and optic atrophy developing either immediately or within a few years after the appearance of dystonia. Additional symptoms include chorea and other movement disorders, dysarthria, or nystagmus, among others. Motor disability progresses gradually, while cognitive function is relatively spared. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Autosomal recessive childhood-onset dystonia, DYT29 type DYT29 Dystonia 29 Autosomalna recesywna dystonia o wczesnym początku w dzieciństwie, typu DYT29 Zespół uogólnionej dystonii wieku dziecięcego z zanikiem nerwu wzrokowego Zespół neurozwyrodnieniowy związany z białkiem mitochondrialnym reduktazy enoilo-CoA Childhood-onset generalized dystonia-optic atrophy syndrome DYT29 Dystonia 29 Mitochondrial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration syndrome ORPHA code 508093 OMIM code 617282 ICD10 code E88.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl