Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic neurological disorder characterized by childhood-onset dystonia with distinctive MRI changes in the basal ganglia, and optic atrophy developing either immediately or within a few years after the appearance of dystonia. Additional symptoms include chorea and other movement disorders, dysarthria, or nystagmus, among others. Motor disability progresses gradually, while cognitive function is relatively spared. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Autosomal recessive childhood-onset dystonia, DYT29 type DYT29 Dystonia 29 Autosomalna recesywna dystonia o wczesnym początku w dzieciństwie, typu DYT29 Zespół uogólnionej dystonii wieku dziecięcego z zanikiem nerwu wzrokowego Zespół neurozwyrodnieniowy związany z białkiem mitochondrialnym reduktazy enoilo-CoA Childhood-onset generalized dystonia-optic atrophy syndrome DYT29 Dystonia 29 Mitochondrial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration syndrome Kod ORPHA 508093 Kod OMIM 617282 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl