Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome Zespół postępującej encefalopatii o wczesnym początku, utraty słuchu, hipoplazji mostu i zaniku mózgu PEBAS ORPHA code 500144 OMIM code 617669 ICD10 code Q07.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl