Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome

Orpha code: 500144OMIM code: 617669

Definicja

A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome
Zespół postępującej encefalopatii o wczesnym początku, utraty słuchu, hipoplazji mostu i zaniku mózgu
PEBAS
Kod ORPHA
500144
Kod OMIM
617669
Kod ICD10
Q07.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl