Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome Zespół postępującej encefalopatii o wczesnym początku, utraty słuchu, hipoplazji mostu i zaniku mózgu PEBAS Kod ORPHA 500144 Kod OMIM 617669 Kod ICD10 Q07.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl