Noonan syndrome with multiple lentigines

Orpha code: 500OMIM code: 613707

Definition

A rare multisystem genetic disorder characterized by cutaneous lentigines, hypertrophic cardiomyopathy, short stature, pectus deformity, and dysmorphic facial features.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Cardiomyopathic lentiginosis
Mnogie plamy soczewicowate i kardiomiopatia
Rodzinny zespół mnogich plam soczewicowatych
Zespół LEOPARD
Familial multiple lentigines syndrome
LEOPARD syndrome
ORPHA code
500
OMIM code
613707
ICD10 code
Q87.1
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl