Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi

Kod Orpha: 500Kod OMIM: 613707

Definicja

A rare multisystem genetic disorder characterized by cutaneous lentigines, hypertrophic cardiomyopathy, short stature, pectus deformity, and dysmorphic facial features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cardiomyopathic lentiginosis
Mnogie plamy soczewicowate i kardiomiopatia
Rodzinny zespół mnogich plam soczewicowatych
Zespół LEOPARD
Familial multiple lentigines syndrome
LEOPARD syndrome
Kod ORPHA
500
Kod OMIM
613707
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl