MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2

Orpha code: 497757OMIM code: 617017

Definicja

A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
MME-related autosomal dominant CMT2
CMT2 autosomalna dominujaca związana z MME
Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 2 związana z MME
MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2
Kod ORPHA
497757
Kod OMIM
617017
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl