Autosomalnie dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha związana z MME typu 2

Kod Orpha: 497757Kod OMIM: 617017

Definicja

A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and hyporeflexia beginning in the lower limbs. Progressive gait disturbance may lead to loss of independent ambulation in some patients at a higher age.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MME-related autosomal dominant CMT2
CMT2 autosomalna dominujaca związana z MME
Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu 2 związana z MME
MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2
Kod ORPHA
497757
Kod OMIM
617017
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl