14q32 duplication syndrome

Orpha code: 488280OMIM code: 616604

Definicja

14q32 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia, and myeloproliferative neoplasms, especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Dup(14)q(32)
Dup(14)q(32)
Trisomia 14q32
Predyspozycja do nowotworu mieloproliferacyjnego wieku dorosłego z powodu duplikacji 14q32
Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication
Trisomy 14q32
Kod ORPHA
488280
Kod OMIM
616604
Kod ICD10
D47.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl