Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome

Orpha code: 488197OMIM code: 616722

Definicja

A rare, genetic retinal disorder characterized by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA
488197
Kod OMIM
616722
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl