Zespół rodzinnej postępującej dystrofii siatkówki, kolobomy tęczówki i wrodzonej zaćmy

Kod Orpha: 488197Kod OMIM: 616722

Definicja

A rare, genetic retinal disorder characterized by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
488197
Kod OMIM
616722
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl