Aceruloplasminemia

Orpha code: 48818OMIM code: 604290

Definition

A rare adult-onset disorder of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by anemia, retinal degeneration, diabetes and various neurological symptoms.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Hereditary ceruloplasmin deficiency
Dziedziczny Niedobór ceruloplazminy
ORPHA code
48818
OMIM code
604290
ICD10 code
E83.1
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl