Aceruloplazminemia

Kod Orpha: 48818Kod OMIM: 604290

Definicja

A rare adult-onset disorder of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by anemia, retinal degeneration, diabetes and various neurological symptoms.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary ceruloplasmin deficiency
Dziedziczny Niedobór ceruloplazminy
Kod ORPHA
48818
Kod OMIM
604290
Kod ICD10
E83.1
Kod ICD11
3A00.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl