Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, autosomal recessive congenital cerebellar ataxia characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms CPD IV Cerebelloparenchymal disorder IV CPD IV Czysty zespół Joubert Klasyczny zespół Joubert Zespół Joubert i Boltshausera Zespół Joubert typu A Cerebelloparenchymal disorder IV Classic Joubert syndrome Joubert syndrome type A Joubert-Boltshauser syndrome Pure Joubert syndrome ORPHA code 475 OMIM code 617622 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD20.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl