Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, autosomal recessive congenital cerebellar ataxia characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy CPD IV Cerebelloparenchymal disorder IV CPD IV Czysty zespół Joubert Klasyczny zespół Joubert Zespół Joubert i Boltshausera Zespół Joubert typu A Cerebelloparenchymal disorder IV Classic Joubert syndrome Joubert syndrome type A Joubert-Boltshauser syndrome Pure Joubert syndrome Poszczególne podtypy zespołu Joubert określane są jako wątrobowy zespół Joubert JS-H zespół COACH zespół Joubert z cechami ustno-twarzowo-palcowymi zespół Joubert z chorobą nerek JS-Ren lub siatkówki JS-Ret Kod ORPHA 475 Kod OMIM 617622 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl