Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia, and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolemia, and low serum ceruloplasmin. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIo CDG2O CDG-IIo Zespół CDG typu IIo Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2o Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIo Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIo CDG-IIo CDG2O Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo Congenital disorder of glycosylation type 2o Congenital disorder of glycosylation type IIo ORPHA code 468684 OMIM code 616828 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl