Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of hepatosplenomegaly, progressive liver failure, hypotonia, and global developmental delay. Mild dysmorphic features and seizures have also been reported. Laboratory abnormalities include elevated liver enzymes, mild hypercholesterolemia, and low serum ceruloplasmin. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIo CDG2O CDG-IIo Zespół CDG typu IIo Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2o Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIo Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIo CDG-IIo CDG2O Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo Congenital disorder of glycosylation type 2o Congenital disorder of glycosylation type IIo Kod ORPHA 468684 Kod OMIM 616828 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl