Char syndrome

Orpha code: 46627OMIM code: 169100

Definicja

A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the triad of patent ductus arteriosus (PDA), facial dysmorphism (wide-set eyes, downslanting palpebral fissures, mild ptosis, flat midface, flat nasal bridge and upturned nasal tip, short philtrum with a triangular mouth, and thickened, everted lips) and hand anomalies (aplasia or hypoplasia of the middle phalanges of the fifth fingers).

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits
Przetrwały przewód tętniczy z dysmorfią twarzy i nieprawidłowymi piątymi palcami rąk
Kod ORPHA
46627
Kod OMIM
169100
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl