Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic disease characterized by microcephaly, global developmental delay, intellectual disability, abnormal muscle tone, and sensorineural hearing impairment. Additional variable manifestations include epilepsy, cortical visual impairment, gastrointestinal disturbances, growth restriction, scoliosis, as well as immunodeficiency and thrombocytopenia. Brain imaging may show cerebral atrophy, thin corpus callosum, and hypomyelination. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Microcephaly-intellectual disability-sensorineural deafness-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty czuciowo-nerwowej, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego ORPHA code 457351 OMIM code 616577 ICD10 code - ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl