Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by microcephaly, global developmental delay, intellectual disability, abnormal muscle tone, and sensorineural hearing impairment. Additional variable manifestations include epilepsy, cortical visual impairment, gastrointestinal disturbances, growth restriction, scoliosis, as well as immunodeficiency and thrombocytopenia. Brain imaging may show cerebral atrophy, thin corpus callosum, and hypomyelination. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Microcephaly-intellectual disability-sensorineural deafness-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty czuciowo-nerwowej, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego Kod ORPHA 457351 Kod OMIM 616577 Kod ICD10 Q02 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl