Harlequin ichthyosis

Orpha code: 457OMIM code: 242500

Definicja

A rare autosomal recessive congenital ichthyosis characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like shell over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma. Harlequin ichthyosis is the most severe disorder of this group.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
HI
Rybia łuska płodowa, typu harlekin
Rybia łuska wrodzona, typu harlekin
Ichthyosis congenita, Harlequin type
Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type
Kod ORPHA
457
Kod OMIM
242500
Kod ICD10
Q80.4
Kod ICD11
EC20.02

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl