Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare autosomal recessive congenital ichthyosis characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like shell over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma. Harlequin ichthyosis is the most severe disorder of this group. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy HI Rybia łuska płodowa, typu harlekin Rybia łuska wrodzona, typu harlekin Ichthyosis congenita, Harlequin type Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type Kod ORPHA 457 Kod OMIM 242500 Kod ICD10 Q80.4 Kod ICD11 EC20.02 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl