Rybia łuska arlekinowa

Kod Orpha: 457Kod OMIM: 242500

Definicja

Harlequin ichthyosis (HI) is the most severe variant of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI; see this term). It is characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like scales over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HI
Rybia łuska płodowa, typu harlekin
Rybia łuska wrodzona, typu harlekin
Ichthyosis congenita, Harlequin type
Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type
Kod ORPHA
457
Kod OMIM
242500
Kod ICD10
Q80.4
Kod ICD11
EC20.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl