Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Harlequin ichthyosis (HI) is the most severe variant of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI; see this term). It is characterized at birth by the presence of large, thick, plate-like scales over the whole body associated with severe ectropion, eclabium, and flattened ears, that later develops into a severe scaling erythroderma. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HI Rybia łuska płodowa, typu harlekin Rybia łuska wrodzona, typu harlekin Ichthyosis congenita, Harlequin type Autosomal congenital ichthyosis, Harlequin type Kod ORPHA 457 Kod OMIM 242500 Kod ICD10 Q80.4 Kod ICD11 EC20.02 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl