Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome

Orpha code: 456318OMIM code: 614116

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by sensorineural hearing loss, sensory neuropathy, behavioral abnormalities, and dementia. Occurrence of seizures has also been reported. Age of onset is between adolescence and adulthood. The disease is progressive, with fatal outcome typically in the fifth to sixth decade.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
HSAN1E
HSAN1E
HSN1E
Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i demencji
HSN1E
Hereditary sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-dementia syndrome
Kod ORPHA
456318
Kod OMIM
614116
Kod ICD10
G60.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl