Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, głuchoty i demencji

Kod Orpha: 456318Kod OMIM: 614116

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by sensorineural hearing loss, sensory neuropathy, behavioral abnormalities, and dementia. Occurrence of seizures has also been reported. Age of onset is between adolescence and adulthood. The disease is progressive, with fatal outcome typically in the fifth to sixth decade.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HSAN1E
HSAN1E
HSN1E
Zespół dziedzicznej czuciowej neuropatii, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i demencji
HSN1E
Hereditary sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-dementia syndrome
Kod ORPHA
456318
Kod OMIM
614116
Kod ICD10
G60.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl