Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) is a rare, genetic, central nervous system malformation disorder characterized, in males, by lissencephaly (with posterior predominance and moderately thickened cortex), complete absence of corpus callosum, neonatal-onset (mainly perinatal) intractable seizures, postnatal microcephaly, severe hypotonia, poor responsiveness and hypogonadism (micropenis, hypospadias, cryptorchidism, small scrotal sac). Defective temperature regulation and chronic diarrhea may be additionally observed. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia Lizencefalia sprzężona z chromosomem X - agnezja ciała modzelowatego - anomalie narządów płciowych Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z obojnaczymi narządami płciowymi Zespół XLAG (Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi) X-linked lissencephaly-corpus callosum agenesis-genital anomalies syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) syndrome ORPHA code 452 OMIM code 300215 ICD10 code Q04.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl