Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V

Orpha code: 447964OMIM code: 616491

Definicja

A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of recurrent pain in legs with or without cramps, progressive loss of deep tendon reflexes and vibration sense, paresthesias in the feet and later in the hands. Patients often experience sleep disturbances and mild sensory ataxia.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU
CMT2V
Dziedziczna bolesna polineuropatia aksonalna o początku w wieku dorosłym
CMT2V
Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy
Kod ORPHA
447964
Kod OMIM
616491
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl