PDE4D haploinsufficiency syndrome

Orpha code: 439822OMIM code: 615668

Definicja

PDE4D haploinsufficiency syndrome is a rare syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, low body mass index, long arms, fingers and toes, prominent nose and small chin.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
439822
Kod OMIM
615668
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl