Zespół haplinsuficjencji PDE4D

Kod Orpha: 439822Kod OMIM: 615668

Definicja

*Zespół haploinsuficiencji PDE4D jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wskaźnikiem masy ciała, długimi kończynami górnymi oraz palcami rąk i nóg, wydatnym nosem i małym podbródkiem.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
439822
Kod OMIM
615668
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl